Eşeye Bağlı Kalıtım

Kromozomlar eşey kromozomları ve vücut kromozomları olmak üzere ikiye ayrılır.
Vücut kromozomlarına otozomlar da deriz.
Otozomlar, cinsiyeti belirleyen kromozomlar olan X ve Y dışındaki kromozom çiftleridir.
Bu kromozomlar canlının saç rengi, göz rengi, kan grubu gibi kalıtsal özelliklere ait genleri taşır.
Otozomal kromozomlar tam homologtur.
Bu nedenle otozomlarla taşınan her özellik iki gen ile belirlenir.
Bu özelliklerin kız ve erkek çocuklarda görülme şansı eşittir.
Eşey kromozomlarına gonozomlar da denir.
Bunlar cinsiyeti belirleyen kromozomlardır.
Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir.
Dişilerde gonozomlar birbirleriyle tam homologtur.
Erkeklerde ise gonozomlar birbirleriyle tam homolog değildir.
Sağlıklı bir insanın vücut hücresinde toplam 46 tane kromozom bulunur.
Bunu erkeklerde 44+XY, dişilerde 44+XX şeklinde gösteririz.
Buradaki 44 kromozom otozomal kromozomlardır.
Erkek vücut hücresinde bulunan X ve Y kromozomları, yine dişi vücut hücresinde bulunan iki adet X kromozomu gonozomal kromozomlardır.
Erkek bir birey mayoz bölünme ile sperm oluşturur.
Mayoz bölünme sırasında da kromozom sayısı yarılanır.
Yani bir sperm hücresinde 22+X veya 22+Y şeklinde kromozom bulunur.
Hem otozomal hem de gonozomal kromozom sayısı yarıya düştü.
Yani toplamda 23 kromozom var.
Dişi bireyler de mayoz bölünme ile yumurta oluşturur.
Aynı şekilde kromozom sayısı yarılanacak, yani 46'dan 23'e düşecek.
O zaman bir yumurta hücresinde 22+X şeklinde kromozom vardır deriz.
Yani sağlıklı bir yumurta hücresinde tek bir ihtimal vardır.
Hep 22+X olmalı.
Yumurta var ve spermlerin döllenmesiyle de kız veya erkek çocuklar oluşur.
Diyelim ki 22+Y taşıyan bir spermle, tabii ki 22+X taşıyan bir yumurta döllendi.
Bu durumda 44+XY oluşur.
Yani erkek çocuk olur.
Ancak bu ikisi döllenirse de 44+XX, yani kız çocuk oluşur.
Y kromozomu, X kromozomuna kıyasla biraz daha küçüktür.
Burada gösterdiğim 1 numaralı bölgeler, X ve Y'nin homolog bölgesidir.
X ve Y'nin homolog bölgesinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alel ile belirlenir.
Hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.
Örneğin tam renk körlüğü X ve Y'nin homolog bölgesinde bulunan ve çekinik genle kalıtılan bir hastalıktır.
Buraya da 2 diyorum.
Buradaki özellikler hem erkeklerde hem de dişilerde görülebilir.
Sonuçta erkeklerde de X kromozomu var.
Ancak dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğu için iki alel ile, erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğu için tek bir alel ile belirlenir.
X kromozomuna bağlı karakterler, erkek çocuklara anneden aktarılır.
Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomuna bağlı genler aktarılabilir.
Hemen bu 2 numaralı bölgede taşınan hastalıkları da söyleyelim.
Hemofili, tavuk karası veya gece körlüğü olarak da bilinen retinitis pigmentosa, kısmi renk körlüğü ve kas distrofisi.
Şimdi gelelim 3 numaralı bölgeye.
Bu bölge de Y kromozomunun homolog olmayan bölgesidir.
Kulak kıllılığı ve balık pulluluğu hastalıklarına ait genler burada bulunur.
Bu bölgede taşınan özellikler babadan gelen tek bir genle belirlenir ve sadece erkeklerde görülür.
Babada var olan bir özellik tüm erkek çocuklarına aktarılır.
Kısmi renk körlüğünde, hastalar kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmekte güçlük çekerler.
Kısmi renk körlüğü geni X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik alel ile kalıtılır.
X kromozomu üzerinde taşındığı için normal görme geni X^R, kısmi renk körlüğü geni ise X^r ile gösterilir.
Şimdi dişi ve erkeklerdeki olası genotip ve fenotipleri yazalım.
Dişilerde genotip bu şekilde olursa, birey sağlıklıdır.
Böyle X^RX^r olursa da taşıyıcıdır.
X^rX^r olması ise bu dişinin kısmi renk körü olduğunu, yani hasta olduğunu gösterir.
Erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğu için taşıyıcılık gözlenmez.
Erkek bir birey ya sağlıklıdır ya da kısmi renk körüdür.
Bu arada taşıyıcılar renkleri ayırt etmekte bir sorun yaşamazlar.
Hemofili kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliği ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
Tıpkı kısmi renk körlüğü gibi hemofili hastalığı da X kromozomunun homolog olmayan kısmında çekinik bir alel ile kalıtılır.
Yine dişilerde ve erkeklerdeki olası genotip ve fenotipleri yazalım.
Genotip bu şekilde olursa dişi sağlıklıdır.
Böyle olursa taşıyıcı, böyle olursa da hemofilidir.
Erkeklerde yine taşıyıcılık gözlenemez.
İki çeşit fenotip oluşabilir.
Eğer bu şekilde olursa erkek birey sağlıklı, bu şekilde olursa da erkek birey hemofilidir.
Şu ana kadar X kromozomuna bağlı çekinik alellerin kalıtımını konuştuk.
Şimdi de X kromozomuna bağlı baskın alellerin kalıtımın konuşalım.
X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek verilebilir.
Bu bireyler çarpık diş yapısına sahiptir.
Şimdi bakın, durum tam tersine döndü.
Bu sefer X^D bozuk dentin geni iken, X^d sağlıklı gen.
Buraya bir dişide oluşabilecek genotip çeşitlerini yazdım.
Bu dişide bozuk dentin hastalığı gözlenir.
Aynı zamanda bu dişide de gözlenir.
Ve bu dişi de sağlıklıdır.
Çünkü bozuk dentin geni bulundurmuyor.
Erkeklerde de olası genotip çeşitleri bunlar.
Eğer böyleyse bozuk dentin hastalığına sahiptir.
Bu şekilde ise de sağlıklıdır.
Evet şimdi gelelim Y kromozomuna bağlı kalıtıma.
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan alellerin belirlediği karakterler, babadan oğula geçer.
Bu alellerin kontrol ettiği özellikler yalnızca erkeklerde görülür.
Farkettiyseniz hiç dişiler etkilenmiyor.
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunan bir alel, baskın veya çekinik olsada fenotipte daima etkisini gösterir.
Farkettiyseniz hasta erkekler daima hasta babaya sahip.
Veya hasta bir erkeğin tüm oğulları hastadır da diyebiliriz.
Biraz önce burada taşınan hastalıklara kulak kıllılığını ve balık pulluluğunu örnek vermiştim.