Mitokondriyal Kalıtım ve Akraba Evliliği

Prokaryot bir hücrede DNA nerede bulunur dersem sitoplazma cevabını veririz.
Ökaryot bir hücrede de DNA nerede bulunur dersem de genellikle çekirdek cevabı gelir.
Ancak ökaryotik hücrelerde DNA başka organellerin içerisinde de bulunabilir.
Mesela mitokondri bu organellerden biridir.
Diğer organel de plastitler.
Ama biz bu videoda mitokondri içerisinde bulunan halkasal DNA'dan bahsedeceğiz.
Hücrede kalıtsal materyalin aktarılması sadece çekirdek DNA'sı aracılığıyla gerçekleşmez.
Hücre çekirdeğinin yanısıra mitokondri DNA'sı da kendine özgü kalıtsal özelliklerin aktarılmasından sorumludur.
Mitokondride bulunan DNA molekülüne mitokondriyal DNA, mitokondriyal DNA'ya bağlı özelliklerin sonraki nesillere aktarılmasına da mitokondriyal kalıtım denir.
Mitokondri ve DNA'sı sonraki nesillere sadece anneden geçer.
Çünkü döllenme sırasında sperm hücresi içindeki çekirdek yumurta hücresine aktarılırken boyun ve kuyruk kısmı yumurta hücresine giremez.
Bu durumda spermin boyun kısmında bulunan mitokondri de dışarıda kalır.
Bu nedenle erkek ve dişi bireyler sadece annenin mitokondriyal DNA yapısından kaynaklanan özellikleri taşır.
Mitokondriyal DNA'da çekirdek DNA'sına göre daha fazla oranda mutasyon gerçekleşir.
O zaman bu durum, annenin mitokondriyal DNA'sında bulunması muhtemel anormalliklerin de yavrulara olduğu gibi aktarılacağı anlamına gelir.
Solunum reaksiyonları sırasında mitokondride fazla miktarda serbest oksijen radikallerinin oluşması, mitokondriyal DNA'nın tamir mekanizmalarının etkin olmaması ve mitokondriyal DNA replikasyon hızının yüksek olması mitokondriyal DNA'daki mutasyonların sebepleri arasında sayılabilir.
Biliyorsunuz ki mitokondri oksijenli solunum yaparak ATP üretir.
Dokulardaki hücrelerde mutasyona uğramış mitokondri sayısı arttıkça ATP üretimi azalır.
Bu da doku ve organlarda fonksiyon bozukluklarına yol açar.
Şimdi biraz da kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliklerinin etkisini konuşalım, insanlardaki birçok hastalığın belirtileri ilk bakışta görülmez.
Dışarıdan hasta veya engelli gibi görünmeyen insanların genelde sağlıklı bireyler olduğu düşünülebilir.
Fakat insanların fenotipine yansımasa bile genotiplerinde birçok hastalık genini resesif yani çekinik olarak taşıdıkları bilinmektedir.
Bu resesif genler hem anneden hem de babadan çocuğa aktarılır.
Bu genlerin temsil ettiği özellikler fenotipinde de ortaya çıkar.
Akraba olan bireylerde aynı resesif genlerin bulunma ihtimali akraba olmayanlara göre daha fazladır.
Buna bağlı olarak hastalık genlerini gen tipinde resesif olarak taşıyan bireyler evlendiğinde kalıtsal hastalığa sahip çocuklarının olma ihtimali şansa bağlı evliliklere göre daha yüksek olmaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü de akraba evliliklerinde, bebek ve çocuk ölümlerinin ve zihinsel engellilik sıklığının daha yüksek olduğunu belirtmektedir.
Akraba evliliğinde en büyük sorun sağlıklı bireylerin deney ağlarındaki hastalık genlerini çocuklarını aktarmasıdır.
Genetik bağı olan kişilerde ortak genleri taşıma oranı toplumun geneline göre daha yüksektir.
Akraba evliliği ile doğan çocuklarda renk körlüğü, orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi, sağırlık, fenilketonüri, kistik fibrozis hastalıklarının yanı sıra şizofreni gibi ruhsal hastalıklar da sık görülmektedir.
Akraba evliliklerine bağlı kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını azaltmanın yolu toplumu bilinçlendirmek ve eğitim düzeyini yükseltmekten geçmektedir.