Fenilketonuri hastalığı, proteinli gıdalarda bulunan fenila- nin isimli amino asidin fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikl
Fenilketonuri hastalığı, proteinli gıdalarda bulunan fenila- nin isimli amino asidin fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanmaması sonucu kan ve dokularda birikmesi hastalığıdır. Çocukta geliş- mekte olan beynini harap ederek iki derecede zihinsel engelli olmasına sebep olur. Bu hastalıkta cinsiyet ayrımı yoktur. Ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Genel olarak hastalığın dünyada görülme olasılığı 1/10.000'dir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı 1/3600-1/4000 arasında değişmektedir. Yukarıda bahsedilen hastalıkla ilgili, 1. Fenilketonüri bakımından heterozigot iki bireyin çocuklarında bu hastalığın görülme ihtimali %25'tir. II. Fenilketonuri otozomal kromozomlarda çekinik olarak taşınan bir hastalıktır. III. Beslenme düzeni, hastalığı tedavi edebilir. ifadelerinden hangileri doğrudur? B) I ve II C) I ve III A) Yalnız 11 D) II ve III E) I, II ve III