Kalıtsal hastalıklardan olan Tay-Sachs heksozaminidaz A enzimi eksikliği sonucu, beyin ve sinir hücrelerinde par- çalanmayan yağ
Kalıtsal hastalıklardan olan Tay-Sachs heksozaminidaz A enzimi eksikliği sonucu, beyin ve sinir hücrelerinde par- çalanmayan yağ hücreleri birikerek merkezî sinir sistemini tahrip etmektedir. Tay-Sachs hastalığı olan bebekler do- ğumdan sonraki ilk ayda genellikle normaldir. Daha sonra fazla yağ depolanması sonucu sinir hücreleri şişmeye baş- lar. Bunun sonucunda zihinsel ve fiziksel bozukluklar orta- ya çıkar. Tay-Sachs hastalığı bulunan çocukların çoğu 4-5 yaşında hayatını kaybeder. Buna göre Tay-Sachs hastalığı ile ilgili, 1. Bir lizozomal enzimin eksikliği o enzimin substratının bi- rikmesine yol açmıştır. II. Sinir hücreleri zarar görmüş ve fonksiyonları bozulmuş- tur. III. Enzim eksikliğinin ana nedeni mitokondri DNA'sında heksozaminidaz A'nın sentezinden sorumlu genlerin mutasyona uğramasıdır. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III D) I ve III E) II ve III V C) Ive