ksi X için of hastalık 88 88 8 erkehte) ÇOCUKLAR -PC XRX XRX XY XY KIZLAR HETEROZIGOT-NORMAL (1/2) ERKEKLER NORMAL (1/2) Şekil 4

ksi X için of hastalık 88 88 8 erkehte) ÇOCUKLAR -PC XRX XRX XY XY KIZLAR HETEROZIGOT-NORMAL (1/2) ERKEKLER NORMAL (1/2) Şekil 4-9. Hasta erkeğin normal kadınla evlenmesi du. rumunda, X kromozomal resesif gen için kız çocukların tümü heterozigot, fakat erkek çocuklar normal olur. mların Cr Hast: aya Fragile X sendromu, X kromozomal resesif hastalıkların erkeklerde daha ağır seyredeceği ilkesine bir istisna oluşturmaktadır. Çünkü fra- gile X sendromu stabil olmayan bir uzunluk mutasyonu sonucu oluşur : Küçük uzunluk mu- tasyonları erkek ya da kadınlarda ya hiç semp- tom vermez ya da pek az semptom verirken bi- ribirini izleyen amplifikasyonlarla daha uzun mutasyonlar çocuklarda mental handikap so- nucunu doğurmaktadır. al Refur Ir. a e